北京儿童医院倪鑫：警惕儿童“牛奶咖啡斑”下的疾病风险

自产|搜狐健康

作者|周一川

编辑|袁岳

孩子有“奶咖斑”，但不要只觉得是“胎记”！首都医科大学附属北京儿童医院院长、全国儿童医学中心主任倪昕教授强调，“牛奶咖啡斑”也可能是“神经纤维瘤病”的重要症状，这是一种罕见的疾病，会严重影响患者的健康状况，随着疾病的进展，会对患者的身心造成很大的伤害。

神经纤维瘤病是一种罕见的慢性综合征。当位于常染色体上的疾病相关基因由于遗传或突变而异常表达时，相应的受累系统和器官就会产生疾病的各种表现。根据不同的临床表现和基因定位位点，神经纤维瘤病可分为三种类型:神经纤维瘤病1型(NF1)、神经纤维瘤病2型(NF2)和神经鞘瘤。其中，NF1是最常见的，占总数的90%，并经常发生在儿童时期。在欧洲和美洲，NF1的患病率为1/3000-1/6000，而中国没有相关的流行病学数据。

神经纤维瘤病给患者造成严重的健康危害，也给患者家属带来沉重的负担。NF1病患者通常在儿童期发病，并随着年龄的增长而发展，导致疼痛、畸形、毁容、残疾/功能障碍、认知障碍、对患者的严重身体和精神损害以及预期寿命比普通人减少15年。

倪昕教授说，我们常说罕见病“难以诊断”，但神经纤维瘤病的特点非常明显，就是“奶咖斑”。这个皮肤问题在父母给孩子洗澡的时候就能发现。当发现全身有许多超过0.5厘米的“牛奶咖啡斑”时，不一定是“胎记”，而可能是这种复杂疾病的表现之一。你应该尽快咨询专业的儿科医生或皮肤科医生。

目前，我们对NF1的治疗是有限的，我们只能通过手术治疗，在那里肿瘤生长并影响正常的器官功能。长在颈部容易压迫气管和食道。压迫肺和压迫脊神经时需要手术治疗，影响肢体的感觉和运动功能。其他对生活和功能影响不大的病例可以随访观察。除手术外，放化疗对NF1无明显疗效，放疗可能促进疾病的恶性转化。但靶向药物治疗今年有所突破，部分相关药物已获准在国外上市。NF1的病变可能发生在全身的任何地方，所以我们需要每六个月检查一次。如果有器官功能异常，需要尽快处理。我们也希望有更有效的治疗方法来帮助这类患者减少他们的麻烦。

北京大学国际医学管理研究中心主任石鲁文教授说，关于医疗保险应该如何支持罕见病患者，业界有很多争论。随着罕见病名录范围的不断扩大，医疗保险应该支持什么，如何支持，医疗保险的基本医疗属性和长远发展等问题都需要更加理性的探讨。对于罕见病患者，我们需要从资金、管理、服务等方面将其作为一种长期的制度安排。

柯德罕见病中心主任黄如芳说，罕见病发病率低，但结果是灾难性的。就像车险一样，几百个司机帮助车祸中受重伤的司机。罕见病医保支持也是如此。万分之一的人会有霉运，所以很多人的共同协助才能帮助他活下来。随着国民经济水平的提高，从常见病中提取一部分资源支持罕见病是一种责任的体现。针对罕见疾病的新药研发，如可能的基因治疗，或者其他更先进的医学技术，都可以投入到这个领域，这将极大地促进人类整体的医疗卫生事业。